У тюменок родились дети с редкими генетическими болезнями

В Тюменской области зарегистрировано несколько сотен жителей с редкими заболеваниями, причём почти половина из них — дети. В минувшем году в регионе родился младенец с неопределённым полом. О других выявленных генетических отклонениях сообщили в департаменте здравоохранения.

В департаменте здравоохранения Тюменской области сообщили: «В 2025 году родились пять детей с редкими заболеваниями, среди которых — фенилкетонурия, муковисцидоз, дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы, изовалерияновая ацидурия».

• Фенилкетонурия — это нарушение обмена аминокислот, приводящее к развитию синдрома умственной отсталости.
• Муковисцидоз — заболевание, при котором нарушается нормальная работа слизистых оболочек, что вызывает хронические проблемы с лёгкими, поджелудочной железой, кишечником и другими органами.
• Дефицит среднецепочечной КоА-дегидрогеназы — расстройство, при котором организм не способен расщеплять жиры для получения энергии, что ведёт к гипогликемическим кризам, судорогам и коме.
• Изовалерияновая ацидурия — сбой в метаболизме аминокислот, провоцирующий метаболические кризы с такими симптомами, как рвота, судороги и вялость.

Выявить возможные отклонения у будущего ребёнка врачи могут во время первого скрининга. Это исследование проводится на ранних сроках беременности и направлено на определение группы риска по развитию пороков плода. Оно включает два этапа: ультразвуковое обследование, позволяющее увидеть анатомические аномалии, и биохимический анализ.

Забор венозной крови у матери выполняется сразу после УЗИ. Данное исследование помогает выявить высокий риск хромосомных аномалий у плода, например синдрома Дауна — наиболее часто встречающейся генетической патологии.

Врачи советуют беременным вставать на учёт до 13 недель, чтобы пройти обследование по полису ОМС и узнать, нет ли противопоказаний для вынашивания.