Медики рассказали о самых редких болезнях жителей Тюмени

В Тюменской области проживает свыше полутора сотен людей с орфанными болезнями, и ежегодно это число растёт. За последний год было выявлено 26 новых пациентов с такими диагнозами.

Ольга Степнова, начальник управления правового и документационного обеспечения департамента здравоохранения региона, сообщила: «Чаще всего в 2025 году устанавливался диагноз идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура — у 11 пациентов».

Диагнозы остальных 15 человек она назвать отказалась.

Степнова уточнила: «Так как выявлено всего 26 пациентов при количестве орфанных (очень редких) заболеваний в перечне — 17, данные не могут быть предоставлены, так как возрастает риск идентификации пациентов».

Почему оказалось возможным обнародовать данные именно по пурпуре, в департаменте здравоохранения не пояснили.

Среди редких заболеваний выделяется галактоземия — наследственная патология, при которой организм не способен расщеплять галактозу, содержащуюся в молочных продуктах.

Порфирию, которую иногда называют «вампиризмом», характеризует крайняя чувствительность к солнечному свету. Нарушение пигментного обмена приводит к тому, что под воздействием ультрафиолета гемоглобин разрушается и повреждает кожные покровы. Для лечения могут применяться химиотерапия и регулярные переливания крови.

Болезнь Вильсона, вызывающая тяжёлые поражения нервной системы и внутренних органов, часто проявляется образованием характерного кольца в глазу из-за накопления меди.

Для болезни Фарби типичны помутнение роговицы в виде завитков, снижение слуха и головокружение. Заболевание прогрессирует и в некоторых случаях приводит к полной потере зрения.

Одним из примеров является буллезный эпидермолиз, диагностированный у тюменской девочки Риты. При этой болезни кожа становится хрупкой, на ней легко возникают пузыри и раны.